Creano il primo albero genealogico degli esseri umani che raccoglie la relazione di 27 milioni di antenati. Questa incredibile genealogia cattura gli eventi critici del nostro passato, comprese le prime migrazioni dall’Africa.
Combinando una serie di genomi antichi e moderni, un team di scienziati è riuscito a costruire un nuovo albero genealogico globale, un risultato che getterà le basi per studi futuri sulla nostra evoluzione ed espansione in tutto il pianeta.
Migliaia e migliaia di genomi umani, vecchi e nuovi, sono stati integrati in un’unica genealogia unificata, come spiega una nuova ricerca pubblicata su Science. È un processo simile a un albero genealogico, solo in una versione gigante, poiché contiene i dati di quasi 27 milioni di antenati, diventando così la più grande genealogia umana mai creata. Questa nuova mappa potrebbe essere utilizzata per studiare l’evoluzione umana e persino aiutare con la ricerca medica che coinvolge malattie ereditarie.
“Fondamentalmente, abbiamo costruito un grande albero genealogico, una genealogia di tutta l’umanità che modella accuratamente il modo in cui sono state generate tutte le variazioni genetiche che troviamo negli esseri umani oggi”, ha affermato Yan Wong, genetista evoluzionista presso il Big Data Institute e un co -autore dello studio, in una dichiarazione dell’Università di Oxford. “Questa genealogia ci permette di vedere come la sequenza genetica di ogni persona è correlata l’una all’altra in tutti i punti del genoma“.
Questa rete mostra come persone provenienti da tutto il mondo sono legate tra loro e provengono da antenati comuni. Spiega anche quando vivevano e da dove venivano. Riesce anche a spiegare eventi chiave nella storia dell’umanità, come le migrazioni dall’Africa o la dispersione in altre parti del mondo.
I ricercatori raccolgono genomi umani da anni, ma la sfida ha dato un senso a tutto ciò da una prospettiva olistica più ampia. Stabilire confronti tra questi genomi è stato difficile a causa dei metodi di raccolta dei dati disparati, della presenza di database diversi e dell’analisi di questi dati.
A peggiorare le cose, tieni presente che ogni genoma umano contiene segmenti di più antenati, di vari gruppi etnici o di diverse popolazioni umane, come i Neanderthal e i Denisoviani. Questi antenati sono esistiti anche su vaste scale temporali, il che presenta un’altra sfida. Mettere insieme tutto questo richiedeva algoritmi che potessero adattarsi a queste sfide, ed è esattamente ciò che i ricercatori hanno progettato.
Per creare la mappa, Wong e i suoi colleghi hanno applicato un “metodo di registrazione non parametrico” a tutti i genomi umani, la cui registrazione più antica risale a centinaia di migliaia di anni. Ho parlato con Sharon Browning, una biostatistica dell’Università di Washington che non era stata coinvolta nella ricerca, per avere le sue opinioni su questo risultato.
“Questa ricerca consiste principalmente in un nuovo fantastico strumento per fare studi genetici chiamato tskit (abbreviazione di ‘tree sequence kit‘)”, ha spiegato Browning.
Sono chiamati alberi perché, “se si osserva una piccola parte del genoma di un certo numero di individui e si traccia la loro evoluzione, alla fine si arriva a un singolo antenato, come una sorta di Eva mitocondriale all’interno del genoma mitocondriale. “Quell’unico antenato è la radice dell’albero, e l’insieme di individui che stai guardando sono i rami di quell’albero”.Browning ha spiegato che questo albero ha un aspetto diverso in diverse parti del genoma a causa della ricombinazione (quando lo scambio di materiale genetico provoca variazioni) e che tskit “viene utilizzato per dedurre gli alberi attraverso il genoma sequenziato”.
In effetti, gli algoritmi funzionano osservando la variazione genetica e prevedendo dove dovrebbero trovarsi gli antenati comuni nell’albero genealogico evolutivo. E poiché i genomi sono georeferenziati, è in grado di prevedere dove vivevano questi antenati comuni.
“Essenzialmente, stiamo ricostruendo i genomi dei nostri antenati e li stiamo usando per formare una vasta rete di relazioni”, ha affermato Anthony Wilder Wohns, un altro degli autori principali dello studio. “Quindi possiamo stimare quando e dove vivevano questi antenati. Il potere del nostro approccio è che fa pochissime ipotesi sui dati sottostanti e può anche includere campioni di DNA moderni e antichi“.
Browning ha detto che esisteva una versione precedente di tskit che sembrava promettente, ma si è rivelata con limitazioni significative. I ricercatori hanno ora affrontato queste limitazioni, “producendo uno strumento che dovrebbe essere estremamente utile in molti studi diversi”. A cui ha aggiunto: “Sebbene gli autori forniscano un paio di applicazioni, inclusa la loro grande visualizzazione della provenienza degli antenati umani, la portata dei loro possibili usi è molto ampia e vedremo sicuramente molta attività tra i ricercatori che sviluppano loro”.
Browning ha avvertito che gli alberi offerti da tskit “non sono in grado di misurare il livello di incertezza”, quindi questi risultati saranno più utili quando si propongono nuove ipotesi che quando le si testa. “Saranno ancora necessari metodi più specializzati per le attività di verifica”, ha affermato.
Guardando al futuro, il team spera di poter aggiungere nuove informazioni genetiche al sistema non appena saranno disponibili.