Terapia genetica innovativa regala la vista a un adolescente cieco

Antonio, un adolescente cieco a causa di una rara malattia genetica, ha riacquistato la vista grazie a una terapia genetica somministrata tramite colliri. La terapia, sviluppata da Krystal Biotech, è basata su un gel che trasferisce copie sane di una proteina necessaria per la pelle nelle cellule. Dopo essersi sottoposto al trattamento, Antonio ha ripreso a vedere e le sue cornee sono rimaste chiare. Il dottor Sabater, che ha appreso del trattamento, spera che possa essere esteso ad altre malattie oculari.

Un adolescente cieco riacquista la vista grazie a una terapia genetica innovativa

Il 14enne Antonio Vento Carvajal proveniente dal Messico ha perso la vista fin dalla giovane età, fino a quando non ha recuperato la capacità visiva grazie a una innovativa cura genetica somministrata mediante l’utilizzo di colliri. Antonio soffre di epidermolisi bollosa distrofica, una malattia genetica rara che causa lo staccamento facile dell’epidermide dai tessuti sottostanti della pelle.

La malattia epidermolisi bollosa distrofica, che colpisce circa 3.000 individui in tutto il mondo, può interessare anche gli occhi, causando la formazione di cicatrici sulla cornea trasparente dell’occhio.

La terapia genetica basata su un gel trasforma la vita di un ragazzo affetto da una rara malattia genetica

Nel 2012, Antonio e la sua famiglia hanno ottenuto un visto speciale per recarsi negli Stati Uniti per ricevere cure mediche. I chirurghi hanno rimosso le cicatrici dagli occhi, ma il problema si è ripresentato presto. Nel frattempo, Antonio è stato arruolato in uno studio clinico per una terapia genetica sviluppata da Krystal Biotech, che ha successivamente ottenuto l’approvazione per il trattamento dell’epidermolisi bollosa distrofica cutanea negli Stati Uniti.

Il trattamento consiste in un gel contenente un adenovirus modificato geneticamente che trasferisce nelle cellule copie sane del collagene 7, una componente importante per la struttura della pelle. Il gel, commercializzato negli Stati Uniti con il nome Vyjuvek, rappresenta la prima terapia genetica topica al mondo.

Dottori sperano di estendere il trattamento alle altre malattie oculari

Il dottor Alfonso Sabater, oftalmologo dell’Università di Miami, ha appreso del trattamento direttamente da Antonio e ha pensato che il gel potesse essere adattato per l’uso oculare. Pertanto, ha contattato l’azienda produttrice, che ha accettato di produrre una piccola quantità del trattamento sotto forma di collirio.

Dopo aver effettuato i primi test del collirio su topi, Antonio ha potuto utilizzarlo con un’autorizzazione speciale, dopo che le cicatrici erano state nuovamente rimosse chirurgicamente, prima da un occhio e poi dall’altro. Quasi un anno dopo, le sue cornee sono ancora chiare e la sua vista è tornata a livelli molto soddisfacenti.

A differenza di altre terapie genetiche, il gel e i relativi colliri non inseriscono il DNA nei cromosomi, il che significa che il trattamento deve essere ripetuto ogni poche settimane. Il dottor Sabater spera ora che lo stesso approccio possa essere utilizzato per trattare altre patologie oculari come la distrofia di Fuchs, che colpisce 18 milioni di persone negli Stati Uniti e rappresenta la metà dei trapianti di cornea.