Una rivoluzione nella medicina genetica è in corso, con David Liu in prima linea
Nel mondo della ricerca genetica, una vera e propria rivoluzione è in corso, e a guidarla c’è David Liu, un biologo molecolare statunitense il cui lavoro pionieristico sta riscrivendo i componenti basilari della vita con una precisione mai vista prima. Liu è diventato una figura centrale nel campo dell’editing genetico grazie alle sue innovazioni, che potrebbero trasformare il trattamento delle malattie genetiche e la medicina del futuro.
Un riconoscimento prestigioso per il suo lavoro rivoluzionario
Recentemente, David Liu è stato premiato con il Premio Revelazione di Scienze della Vita, un’importante distinzione che celebra i suoi sviluppi in due tecnologie straordinarie: una delle quali ha già migliorato la vita di pazienti con malattie genetiche gravi, mentre l’altra potrebbe ridisegnare la medicina nei prossimi anni.
Questo riconoscimento gli è stato conferito sabato scorso, durante una cerimonia che ha avuto luogo in Silicon Valley. Liu, che lavora come professore all’Istituto Broad del Massachusetts Institute of Technology (MIT) e ad Harvard, ha parlato con AFP prima della cerimonia, rivelando alcuni dei segreti dietro alle sue scoperte.
Il biologo riceverà 3 milioni di dollari come premio per il suo lavoro sulle tecnologie di “edizione delle basi” e “edizione primaria”, e ha annunciato che gran parte di questo denaro sarà destinato alla sua fondazione benefica. “La capacità di cambiare una sequenza di DNA a nostra scelta è una potenzialità straordinaria”, ha dichiarato Liu, che ha 51 anni.
La correzione del codice genetico: una nuova frontiera della medicina
Il DNA è costituito da quattro “lettere” chimiche: le basi nucleotidiche A, G, T e C. Le mutazioni in queste sequenze sono la causa di numerose malattie genetiche, ma fino a poco tempo fa, l’editing genetico era in grado di correggere solo un numero limitato di esse. Anche tecnologie rivoluzionarie come il CRISPR-Cas9, che nel 2020 ha ricevuto il Premio Nobel per la Chimica, presentano delle importanti limitazioni.
Infatti, CRISPR-Cas9, pur essendo un potente strumento di editing genetico, agisce tagliando entrambe le eliche del DNA, il che la rende più utile per interrompere che per correggere i geni, e può introdurre nuovi errori durante il processo. Come spiega Liu, “per poter utilizzare l’editing genetico per trattare le malattie genetiche, è necessario, nella maggior parte dei casi, correggere un errore ortografico nel DNA, piuttosto che semplicemente alterare un gene.”
Questa visione ha portato il laboratorio di Liu a sviluppare la tecnica dell’edizione delle basi, che utilizza la proteina Cas9 (disattivata in modo che non possa tagliare le due catene del DNA) per individuare una sequenza target di DNA e un’altra enzima per trasformare una lettera in un’altra, ad esempio cambiando una C in una T o una G in una A. Sebbene questa tecnologia possa correggere circa il 30% delle mutazioni che causano malattie genetiche, è già stata testata in almeno 14 studi clinici, rappresentando un enorme passo avanti.
Dalla correzione alla sostituzione del DNA: la “edizione primaria”
L’edizione primaria, un altro dei traguardi raggiunti dal laboratorio di Liu, rappresenta un ulteriore passo avanti rispetto all’edizione delle basi. Questa innovativa tecnologia è in grado di sostituire intere sezioni di DNA difettoso con sequenze corrette, superando così le limitazioni delle precedenti tecniche di editing. Se il CRISPR è come un paio di forbici che tagliano il DNA, e gli editori di basi sono simili a una gomma per correggere errori nelle lettere, l’edizione primaria è paragonabile alla funzione “cerca e sostituisci” di un programma di elaborazione testi.
Il team di Liu ha dovuto affrontare numerosi ostacoli per sviluppare questa tecnologia, ma il risultato è stato descritto come un “piccolo miracolo”. L’edizione primaria rappresenta ora la forma più versatile di editing del genoma umano conosciuta, e potrebbe aprire la strada a trattamenti più efficaci per una vasta gamma di malattie genetiche.
Un altro aspetto interessante del lavoro di Liu è che gran parte della sua ricerca è condivisa pubblicamente. Il laboratorio di Liu ha creato una biblioteca di DNA a scopo non profit, che è utilizzata da decine di migliaia di laboratori in tutto il mondo, contribuendo così alla democratizzazione della ricerca scientifica.
Il futuro della ricerca genetica e il sostegno alle istituzioni scientifiche
Il Premio Revelazione di Scienze della Vita arriva in un momento cruciale per la scienza negli Stati Uniti, quando il governo dell’ex presidente Donald Trump ha deciso di ridurre i finanziamenti a istituzioni di ricerca fondamentali come i National Institutes of Health (NIH). Liu ha espresso preoccupazione riguardo a queste decisioni, definendo i NIH “un tesoro, non solo per il nostro paese, ma per il mondo intero”. La sua posizione sottolinea l’importanza di sostenere la ricerca scientifica, in particolare quella che mira a risolvere problemi di salute globale.
Le tecnologie sviluppate da Liu potrebbero non solo migliorare la vita di milioni di pazienti, ma anche aprire la strada a trattamenti innovativi per malattie genetiche che, fino ad oggi, erano considerate incurabili. Il suo lavoro segna un passo fondamentale verso una medicina più precisa, personalizzata e accessibile.
In sintesi, David Liu sta cambiando il volto della medicina genetica con le sue scoperte. La sua ricerca promette di trasformare il trattamento delle malattie genetiche, rappresentando un faro di speranza per milioni di persone in tutto il mondo. Con il suo impegno e le sue innovazioni, Liu sta non solo correggendo il DNA, ma anche riscrivendo il futuro della medicina.
