Il 10% del genoma umano è altamente conservato in altri mammiferi

Un team internazionale di oltre 100 ricercatori del Progetto Zoonomia ha confrontato i modelli genetici di oltre 200 specie di mammiferi per aiutarci a comprendere le origini di alcuni tratti della nostra stessa specie, ciò che condividiamo con altre creature e quali specie sono più a rischio di estinzione in futuro.

Il team di Zoonomia, guidato da Elinor Karlsson e Kerstin Lindblad-Toh del Broad Institute del MIT e dell’Università di Harvard, ha sequenziato e confrontato i genomi di 240 specie di mammiferi, dai pipistrelli ai bisonti, che rappresentano oltre l’80% delle famiglie di mammiferi.

La ricerca, che è stata pubblicata in una serie di 11 studi sulla rivista Science questa settimana, offre indizi su tratti rari del mondo dei mammiferi, come perché alcuni possono avere un odore particolarmente buono, perché altri hanno la capacità di ibernare durante l’inverno e perché alcune specie hanno sviluppato dimensioni cerebrali straordinarie. Hanno persino identificato la genetica dietro un cane da slitta di nome Balto che ha contribuito a salvare vite umane un secolo fa.

Una delle rivelazioni che spicca è l’identificazione di regioni di genomi nei mammiferi, a volte solo singole basi o lettere di DNA, che sono persistite nel tempo evolutivo che secondo gli scienziati potrebbero essere biologicamente importanti.

Uno studio ha rilevato che almeno il 10% del genoma umano è altamente conservato in altri mammiferi, indicando che le regioni cruciali per la vita e lo sviluppo sono rimaste le stesse in tutte le specie di mammiferi nel corso di milioni di anni di evoluzione. Ciò fornisce informazioni che potrebbero far luce sulla salute e sull’origine delle malattie.

I ricercatori suggeriscono che le regioni conservate probabilmente hanno uno scopo e sono ciò che chiamano “elementi regolatori” che contengono istruzioni su dove, quando e quante proteine ​​vengono prodotte.

D’altra parte, allineando le sequenze genetiche delle specie e confrontandole con i loro antenati, gli scienziati hanno scoperto che alcune specie hanno subito molti cambiamenti in periodi di tempo relativamente brevi.

“Una delle cose davvero interessanti dei mammiferi è che, in questo momento, si sono praticamente adattati per sopravvivere in quasi tutti gli ecosistemi sulla Terra“, ha detto Karlsson.

In un altro studio, gli scienziati hanno utilizzato genomi di mammiferi per identificare mutazioni genetiche che potrebbero aumentare il rischio di malattie come il cancro nelle persone. Mentre un altro mostra che i mammiferi avevano iniziato a cambiare e diversificarsi anche prima che la Terra fosse colpita dall’asteroide che uccise i dinosauri circa 65 milioni di anni fa.

Un altro studio si è concentrato sulla forma fisica di Balto, un cane da slitta che guidava una squadra di cani che trasportavano siero difterico e salvò la vita di bambini a Nome, in Alaska, nel 1925.

Il team ha sequenziato il genoma di Balto usando il DNA estratto dai suoi resti imbalsamati, che si trovano al Cleveland Museum of Natural History. Confrontando la sua sequenza genetica con quella di altri cani, i ricercatori hanno scoperto che Balto (un huskie siberiano originale) era geneticamente più diversificato rispetto alle razze moderne e potrebbe aver avuto variazioni genetiche che lo hanno aiutato a sopravvivere in condizioni difficili.